evrikaru (evrikaru) wrote in doktor_killer,
evrikaru
evrikaru
doktor_killer

До 20.12.11 в перечень орфанных заболеваний можно внести поправки!

Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний.

Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться до 20 декабря 2011 года.

При условии внесения в Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с предлагаемым заболеванием и указанием территории, где они проживают.

В ноябре 2011 года решение о создании «Всероссийского общества орфанных заболеваний» было принято делегатами Гражданской конференции пациентов с редкими заболеваниями, представленными пациентами 35 орфанных болезней из 46 субъектов РФ. Конференция прошла по инициативе рабочей группы по редким заболеваниям при Всероссийском союзе пациентов, в рамках II Всероссийского конгресса пациентов.




Перечень редких заболеваний

Болезнь Гоше

Мукополисахаридоз I тип

Мукополисахаридоз II тип

Мукополисахаридоз VI тип

Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)

Фенилкетонурия кофакторная

Гомоцистинурия

Метилмалоновая ацидемия

Изовалериановая ацидемия

Пропионовая ацидемия

Множественный дефицит карбоксилаз

Глутаровая ацидурия I типа

Болезнь кленового сиропа

Тирозинемия

Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи

Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)

Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)

Лейкодистрофия Краббе

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Витамин Д-резистентный рахит

Витамин Д-зависимый рахит

Почечный канальцевый ацидоз

Гемофилия А и В

Дефицит аденазиндезаминазы

Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы

Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)

Болезнь Фабри

Гистидинемия

Муковисцидоз

Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)

3-метилглутаконовая ацидемия

Несовершенное костеобразование

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Синдром Лоу

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы

Дефицит ксантиноксидазы

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Болезнь Помпе

Цистиноз

Гиперлизинемия

Мукополисахаридоз III тип

Мукополисахаридоз IV тип

Мукополисахаридоз VII тип

Муколипидоз 2 типа

Галактоземия (дефицит эпимеразы)

Галактоземия (дефицит галактокиназы)

a-Маннозидоз

b- Маннозидоз

Сиалидоз

GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)

GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)

GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)

GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)

Болезнь Нимана-Пика А и В, С

Молезнь Марфана

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Стиклера

Синдром Билса

Синдром Вейла-Марчезани

Нейрофиброматоз I типа

Туберозный склероз

Синдром Менкеса

Синдром Леш-Нихана

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)

Муколипидоз 2 (I-cell-disese)

Системный дефицит Карнитина

Фукозидоз

Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы

Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы

Цитруллинемия

Аргининянтарная ацидемия

Аргининемия

Болезнь Хартнупа

Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью

Глутамаровая ацидемия II типа

3-метилкротонилглицинурия

Митохондриальные энцефаломиопатии

Синдром Ретта

Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

Дефицит трифункционального белка

Некетотическая гиперглицинемия

Легочная гипертензия

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Буллезный эпидермолиз

Форма для внесения предложений находится на сайте Минздравсоцразвития.
Subscribe

Recent Posts from This Community

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments