Mithrilian (mithrilian) wrote in doktor_killer,
Mithrilian
mithrilian
doktor_killer

Открыт новый генетический синдром

Хроническое воспаление, тромбы, поражает мужчин (гены расположены на X хромосоме), аутоиммунный, строение некоторых клеток нарушено, синдром проявляется не с рождения, а начинается в течение жизни.

https://news.yahoo.com/scientists-discovered-life-threatening-disease-170700560.html - журналисты публике
https://www.nih.gov/news-events/news-releases/scientists-use-clues-human-genome-discover-new-inflammatory-syndrome - заявление амеровского NIH
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834 - научная работа

Суть цитирую:
"the scientists eventually identified three middle-aged men who all had the same mutations in a gene called UBA1. They later discovered 22 other men with the same mutations and similar symptoms, like blood clots and fevers.

The research team named the disease VEXAS after its key characteristics: vacuoles (unusual cavity-like structures in certain cells), E1 enzyme (which is related to UBA1), X-linked (per the chromosome it's connected to), autoinflammatory (meaning the immune system accidentally attacks the body) and somatic (since the condition seems ot pop up sometime during the patient's life, rather than at birth)...
...
...Since the paper was published, 25 more patients with the syndrome have been found, but the study authors expect the true prevalence to be much higher,"
Subscribe

  • модераторское

    Убедительная просьба.Это сообщество вне политики,как и подобает любому сообществу врачей (не будем уподобляться Медскейпу и иже с ним).Для нас не…

  • кому нужна скорая помощь

    В этом коротком посте я приведу комментарий своего коллеги, он мне очень понравился, потому что все так на самом деле и это истина в первой ее…

  • ЭЭ

    Простите,а как это соотносится с противоэпидемическим режимом?! Не говоря уже о том,что больные дети-это не цирк,чтобы на них ходить и пыриться как…

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 7 comments