Mithrilian (mithrilian) wrote in doktor_killer,
Mithrilian
mithrilian
doktor_killer

Открыт новый генетический синдром

Хроническое воспаление, тромбы, поражает мужчин (гены расположены на X хромосоме), аутоиммунный, строение некоторых клеток нарушено, синдром проявляется не с рождения, а начинается в течение жизни.

https://news.yahoo.com/scientists-discovered-life-threatening-disease-170700560.html - журналисты публике
https://www.nih.gov/news-events/news-releases/scientists-use-clues-human-genome-discover-new-inflammatory-syndrome - заявление амеровского NIH
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834 - научная работа

Суть цитирую:
"the scientists eventually identified three middle-aged men who all had the same mutations in a gene called UBA1. They later discovered 22 other men with the same mutations and similar symptoms, like blood clots and fevers.

The research team named the disease VEXAS after its key characteristics: vacuoles (unusual cavity-like structures in certain cells), E1 enzyme (which is related to UBA1), X-linked (per the chromosome it's connected to), autoinflammatory (meaning the immune system accidentally attacks the body) and somatic (since the condition seems ot pop up sometime during the patient's life, rather than at birth)...
...
...Since the paper was published, 25 more patients with the syndrome have been found, but the study authors expect the true prevalence to be much higher,"
Subscribe

  • Какой миф развеяли учёные?

    Ученые развеяли распространенный миф о кровяном давлении 20.10.2020 10:13 Александра Плотникова ©pxhere.com Считается, что…

  • Госпитализировали, и никакой информации

    Здравствуйте. Летом тесть (64 года, курит 40 лет, столько же травит печень алкоголем) начал замечать одышку при мало-мальской физической нагрузке, не…

  • Как закадрить врача

    Скажите, реально ли пациенту закадрить врача? Слышала, что по врачебной этике это запрещено - часто ли нарушаются эти правила? Правда ли, что врачи…

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 7 comments